Può capitare a chiunque di far fatica a prendere sonno; l’insonnia è infatti uno dei disturbi del sonno più diffusi. Tuttavia, in alcuni casi, questa difficoltà può trasformarsi in una condizione cronica, assumendo proporzioni tragiche quando si tratta dell’insonnia familiare fatale.
In questa rara e devastante forma di insonnia, la privazione del sonno non è solo un disturbo, ma una sentenza di vita.
In questo articolo gettiamo luce sulla natura dell’insonnia familiare fatale, esaminando attentamente le sue origini, i sintomi distintivi e le sfide uniche che essa presenta.
Cos’è l’Insonnia Familiare Fatale?
L’Insonnia Familiare Fatale (IFF) è una malattia genetica rara di stampo neuro-degenerativo che sfida sia i pazienti che i ricercatori da decenni.
Caratterizzata da una progressiva perdita di sonno e disturbi del sonno insoliti, l’IFF si distingue per il suo corso implacabile, portando spesso alla morte entro pochi anni dalla comparsa dei sintomi. Per i casi registrati dalla letteratura scientifica, il decorso varia tra i 7 e i 36 mesi.
Da quando venne descritta per la prima volta nel 1765 non è ancora stata trovata una terapia: ad oggi questa insonnia fatale è incurabile.
Cause dell’Insonnia Familiare Fatale: le radici genetiche dell’IFF
L’insonnia familiare fatale è una malattia degenerativa causata da proteine prioniche che subiscono una modificazione conformazionale, rendendole resistenti alla degradazione cellulare. Queste proteine accumulate nel sistema nervoso centrale, in particolare nel talamo, conducono alla progressiva perdita del sonno e, alla fine, alla morte. La trasmissione genetica avviene in modo autosomico dominante, il che significa che basta un solo cromosoma mutato per ereditare la malattia. Fortunatamente, le mutazioni spontanee sono rare e l’ereditarietà è il principale mezzo di trasmissione della malattia. Questo rende l’insonnia familiare fatale un fenomeno estremamente raro, con solo poche decine di famiglie colpite in tutto il mondo.
Riconoscere i sintomi dell’Insonnia Familiare Fatale: quando è il momento di preoccuparsi?
Quando si tratta di insonnia, è importante essere consapevoli dei segnali che possono indicare la presenza di un problema più grave, come l’IFF. Sebbene l’insonnia possa essere comune e spesso risolta con cambiamenti nello stile di vita, esercizi per dormire o con l’aiuto di trattamenti temporanei, ci sono alcune circostanze in cui è necessario prendere sul serio.
Un passo importante nel trattamento dell’insonnia, specialmente se è associata a problemi emotivi o psicologici, è affidarsi a uno psicologo. Se stai pensando di rivolgerti a uno psicologo online, puoi farlo con noi: Serenis è un centro medico autorizzato che offre un servizio completamente online, con solo psicoterapeuti e psicoterapeute (cioè hanno la specializzazione).
Quindi, quando preoccuparsi dell’insonnia? Questa malattia genetica rara si presenta con sintomi che possono comparire tra i 20 e i 60 anni, colpendo indifferentemente uomini e donne.
Tra i sintomi più comuni includiamo:
- affaticamento e sonnolenza diurna;
- segni neurologici come disfunzioni del sistema nervoso autonomo;
- variazioni fisiologiche e disturbi cognitivi come perdita di attenzione e memoria;
- fobie, attacchi di panico, ideazione paranoide, terrore notturno, allucinazioni e sogni lucidi;
- deterioramento delle capacità motorie e perdita di tono muscolare;
- difficoltà emotive come alterazioni dell’umore, depressione e isolamento sociale, culminando in uno stato di dissociamento dalla realtà simile ai deliri psicotici.
Questi segni delineano un quadro progressivamente debilitante e invalidante della malattia.
Cura e diagnosi dell’IFF: una sfida per la ricerca
Il processo diagnostico per l’Insonnia Familiare Fatale coinvolge una serie di metodi, dalla valutazione clinica osservativa alla raccolta di anamnesi familiari, fino agli esami strumentali come la polisonnigrafia e le tecniche di neuroimmagine come la PET, la TAC e la risonanza magnetica. Il test genetico molecolare può confermare la diagnosi, ma non è sempre efficace.
Sebbene esistano molte opzioni di trattamento per l’insonnia comune, al momento non c’è una terapia efficace per l’Insonnia Familiare Fatale, principalmente a causa della sua rarità che ostacola la ricerca clinica. Tuttavia, alcuni pazienti hanno trovato miglioramenti interrompendo determinati farmaci, mentre altri hanno beneficiato dall’uso del gamma-idrossibutirrato.
Il sostegno da parte di professionisti della salute mentale, che sia neurologo o psichiatra per l’insonnia, è fondamentale per affrontare questa difficile condizione. Attraverso una collaborazione multidisciplinare e un sostegno solidale, coloro che affrontano questa malattia estremamente rara possono trovare conforto e supporto mentre navigano attraverso questa sfida unica e impegnativa.
FONTI:
Pricl, Sabrina, et al. Studio dell’interazione di potenziali inibitori con il prione (90-231) della BSE tramite tecniche di simulazione molecolare.
Bonfiglio, Rosita. Malattie genetiche da prioni e insonnia familiare fatale: elaborato finale. Diss. Università degli studi della Tuscia, 2019.
Stefanelli, Paolo, Andrea Piazzi, and Laura Sapienza. “Il sonno e l’insonnia: cosa ci accade quando dormiamo.” Il sonno e l’insonnia (2022).
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