Le malattie “rare”: quando una parola in più fa la differenza

In medicina una malattia è definita rara quando il numero di persone che ne soffrono è inferiore a una certa soglia. In Europa, per esempio, una malattia è rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000.

Abbiamo detto che se la malattia è rara, le cose si complicano. Ma perché?

Ci sono quattro motivi principali:- scarsa conoscenza in campo medico delle malattie rare in genere;- diagnosi lunga e invasiva;- ridotto accesso alle cure;- potenziali difficoltà economiche.

Questi motivi sono legati tra loro, ma alcuni sono più imputabili alla società rispetto ad altri. Approfondiamo.

Oggi conosciamo circa 7.000 malattie rare diverse nel mondo, che colpiscono 300 milioni di persone, di cui 2 milioni solo in Italia. Il 70% di questi ha un’età inferiore ai 14 anni.

Questi numeri ci aiutano a capire quanto sia grande e variegato il campo delle malattie rare. Chi deve studiarle non ha un compito semplice.

Le strutture specializzate sono poche: costruirne una per ogni malattia e sparse in tutto il territorio sarebbe molto dispendioso. E al di là dell'aspetto economico, ci sarebbe da risolvere il problema della carenza di personale sanitario qualificato.

La frase che stai per leggere è molto triste, ma è anche vera: le malattie rare non sono economicamente remunerative per le case farmaceutiche, che quindi tendono a dare priorità a patologie più diffuse. Inoltre la procedura di sviluppo di un farmaco orfano (cioè un farmaco per una malattia rara) risulta essere particolarmente complessa, perché il campione di persone con quella specifica malattia è limitato.

Il nostro Servizio sanitario nazionale copre le spese per chi ha una malattia che rientra nella “Banca dati delle malattie rare esenti”. Chi invece ha una malattia che non rientra in questo elenco deve pagare (e potersi permettere) tutte le spese legate alle cure, come i  ticket, le visite e i farmaci, per non parlare degli altri costi come il viaggio, l’alloggio, ecc. 

Le difficoltà che abbiamo citato poco fa possono lasciare molti più strascichi di quanto immaginiamo.

I pazienti e le pazienti che non hanno accesso alle strutture adeguate per diagnosi e cura, spesso provano disagio, stress e rabbia. È estremamente difficile mettersi nei panni di chi ha una malattia rara, ma prova a ricordarti quello che provavi all’inizio della pandemia da Covid-19, quando ancora non esistevano né il vaccino né i farmaci sviluppati in seguito. Quel senso di incertezza che abbiamo sperimentato per qualche mese è solo una delle sensazioni che può provare una persona con una malattia rara, solo che spesso lo fa per tutta la vita.

A tutto questo si aggiunge un aspetto che non abbiamo ancora toccato: molte ricerche scientifiche hanno dimostrato la correlazione tra le diagnosi lunghe, tipiche delle malattie rare, con lo sviluppo di disturbi psicologici, per esempio il disturbo post traumatico da stress.

Ogni diagnosi di patologia porta con sé una ridefinizione marcata della propria vita, della percezione di sé, e del ruolo che si ricopre nelle relazioni affettive, familiari, sociali e lavorative.

La convivenza con i sintomi di una malattia rara, nel tempo, costituisce una condizione di vulnerabilità per la salute e per il benessere mentale delle persone coinvolte.

Le persone con una malattia rara, ma anche la loro famiglia e i/le loro caregiver (chi si prende cura di una persona se ne ha bisogno), sperimentano in genere più sentimenti di sovraccarico emotivo e relazionale rispetto alla norma.

È qui che entra in gioco la psicoterapia: in alcuni casi può aiutare tantissimo approfondire quel senso di impotenza che si prova di fronte alla malattia.

La o lo psicoterapeuta può agire da “ponte” con una duplice azione: verso la persona con una malattia rara, fornendo gli strumenti per un equilibrio psico-emozionale, e verso chi le sta attorno, per facilitare la comunicazione e mediare nelle relazioni.

In alcuni casi la persona con una malattia rara è costretta a viaggiare molto, oppure potrebbe avere una disabilità fisica invalidante. Questo non è però un impedimento alla terapia, infatti ci sono due opzioni per avere uno o una psicoterapeuta stabile: fare psicoterapia online, oppure la psicoterapia a domicilio.

Negli ultimi anni è cresciuta la consapevolezza verso il tema delle malattie rare. Ad esempio, per raggiungere un bacino di gente più ampio, è stata istituita la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in un giorno più “raro” degli altri: il 29 febbraio. L’obiettivo della ricorrenza è sensibilizzare sulle difficoltà che affronta quotidianamente chi ha una malattia rara, per trovare delle soluzioni che promuovano la parità sanitaria, validino la loro esistenza nella società e la rendano meno travagliata.

Creare una rete capillare di contatto e di supporto per chi scopre di avere una malattia rara sarebbe un grande passo in avanti, di cui beneficerebbe l’intero ambiente sociale con cui sono a contatto pazienti e famiglie.

Se adesso hai le mani che fremono perché vuoi subito fare qualcosa, possiamo farla insieme: sforziamoci di cambiare la percezione che abbiamo delle persone con una malattia rara, iniziando a considerare la malattia come una delle tante caratteristiche possibili che può avere un essere umano.