Sindrome di Marfan: cos'è

Le malattie genetiche sono patologie di natura ereditaria, che dipendono da un gene difettoso o alterato. Questo è anche il caso della sindrome di Marfan: una malattia genetica rara, che colpisce il tessuto connettivo e che può causare gravi complicazioni.

Tra le principali, ricordiamo: patologie oculari, cardiache, delle ossa, dei polmoni, dei vasi sanguigni e del sistema nervoso centrale. Più nel dettaglio, nei pazienti con sindrome di Marfan il gene codificante per la fibrillina è alterato; a sua volta, la fibrillina ha il compito di mantenere in forza il tessuto connettivo. La gestione clinica si concentra sulla prevenzione delle complicazioni cardiovascolari potenzialmente letali, in particolare la dissezione aortica (Marelli, S. et al., 2023).

La sintomatologia è causata da anomalie nel tessuto connettivo, che possono poi avere effetti collaterali su diversi organi. Per fornire una corretta diagnosi, il medico si basa dapprima su un esame generico e, in seguito, su test specifici volti a confermare la presenza della malattia genetica (test del DNA).

L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Marfan è comunque alta. Si stima che, in generale, la maggior parte dei soggetti arrivi al compimento dei settanta anni. Per quel che riguarda gli interventi terapeutici, ad oggi non esiste una cura per la patologia. Esistono invece interventi di natura sintomatica e preventiva, che mirano a gestire e monitorare possibili complicazioni.

Ne parleremo all'interno dell'articolo, indagando le cause e i sintomi della patologia. In conclusione, metteremo l'accento sulle conseguenze psicologiche della sindrome sul malato e sul caregiver. Speriamo che, al termine della lettura, tu abbia trovato tutte le informazioni che stavi cercando.

Sindrome di Marfan: cause genetiche

Per malattie genetiche, si intendono tutte quelle condizioni mediche causate da alterazioni, difetti o anomalie in uno o più geni. Questi geni, sono fondamentali per la codificazione di proteine e altri elementi, da cui dipende la salute e il corretto funzionamento degli organi e dei tessuti.

Ecco che, se un gene è difettoso, sarà difettoso anche l'organo o il tessuto legato a quel gene specifico.

La sindrome di Marfan, comporta un difetto nel gene che codifica per la fibrillina, proteina necessaria al benessere del tessuto connettivo. A sua volta, il tessuto connettivo ha il compito di proteggere, supportare e sostenere tutti gli altri tessuti.

Fibrillina alterata

Quando la fibrillina è alterata, il tessuto connettivo risulta particolarmente debole, andando ad influire sulla salute del cuore, dei polmoni, delle ossa, delle articolazioni, degli occhi, del cervello e del midollo spinale. Tutti questi elementi possono allora essere interessati dalla sindrome di Marfan.

Per esempio:

• i tessuti possono subire alterazioni;
• talvolta, possono lacerarsi;
• i tessuti lacerati o alterati possono avere effetti sugli organi o gli elementi che dovrebbero supportare.

Così, per esempio, la debolezza del tessuto connettivo a livello dell'aorta, può comportare potenziale dilatazione o lacerazione dell'arteria. A sua volta, il tessuto connettivo lacerato a livello dell'occhio può provocare distacco della retina o del cristallino.

Sintomatologia clinica della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan può cosi interessare:

• il sistema cardiaco;
• gli occhi;
• i polmoni;
• il sistema muscolo-scheletrico;
• il midollo spinale.

Problemi del sistema cardiaco

Riguardo al sistema cardiaco, non è raro che le complicazioni si situino a livello del cuore o dei polmoni. Per esempio, l'indebolimento del tessuto connettivo può portare a lacerazioni della parete aortica o ad aneurisma.

Se l'aorta va incontro a processi di dilatazione, a causa dell'alterazione del tessuto, può anche presentarsi il cosiddetto rigurgito aortico (perdita di sangue dall'aorta). Altre complicazioni riguardano: rigurgito mitrale, prolasso della valvola mitrale, infezioni a livello cardiaco.

Problemi a livello muscolo-scheletrico

I principali problemi a livello muscolo-scheletrico, sono invece causati dalle alterazioni nel tessuto connettivo, che può causare anomalie nel processo di crescita. Non è raro che i bambini con sindrome di Marfan siano più alti dei loro coetanei; sviluppino torace deforme, piedi piatti, flessibilità delle articolazioni, problemi alla colonna vertebrale.

Problemi polmonari e oculari

I problemi polmonari possono portare allo sviluppo di cisti, che, rompendosi, sono poi causa di pneumotorace (accumulo di aria nei polmoni).

Per quel che riguarda gli occhi, queste le possibile complicanze:

• distacco della retina;
• dislocazione del cristallino;
• grave miopia;
• perdita della vista parziale o totale.

Problemi al midollo spinale

Infine, a livello del midollo spinale:

• ectasia durale (con conseguenti episodi di cefalea e problematiche di tipo neurologico).

Diagnosi e trattamento della sindrome di Marfan

Ad oggi, non esiste un trattamento per la sindrome di Marfan. Dopo la diagnosi, che avviene attraverso colloquio con il medico e test genetici, si agirà a livello sintomatologico o preventivo.

Per esempio, è possibile effettuare:

• terapia con farmaci beta-bloccanti. È raccomandato il trattamento con un Beta-bloccante (BB) o un Antagonista del Recettore dell’Angiotensina II (ARB), o entrambi, alla dose massima tollerata (Mazzolai, L. et al., 2024). Esempi includono l’atenololo (es. Tenormin) o il propranololo (AIFA).
• interventi chirurgici a livello cardiaco;
• busto o supporto per la colonna vertebrale.

È raccomandata inoltre l'ecocardiografia transtoracica (TTE) almeno annuale se il diametro della radice aortica è <45 mm. In presenza di fattori di rischio o diametri maggiori, la frequenza deve essere semestrale (Mazzolai, L. et al., 2024).

L'importanza del supporto terapeutico

Fondamentale è fornire al paziente un supporto terapeutico di base, che possa aiutarlo nei momenti di difficoltà e durante le complicazioni causate dalla patologia. Se il paziente è un bambino, anche i genitori (caregiver) avranno bisogno di un supporto medico specializzato, atto a prevenire accumulo di stress, tensione e infine burnout.