Alzheimer: sintomi, cause e ipotesi di cura

Cos'è l'Alzheimer

L'Alzheimer è una malattia neurodegenerativa che colpisce il cervello e provoca una perdita graduale delle capacità mentali. È la principale causa di demenza tra gli anziani nei Paesi occidentali e colpisce circa il 5% delle persone con più di 65 anni e circa il 20% degli individui oltre gli 85 anni. In alcuni casi può iniziare già intorno ai 50 anni.

Chi soffre di Alzheimer subisce un danneggiamento progressivo delle cellule cerebrali. Questo danneggiamento compromette funzioni importanti come la memoria, il pensiero logico e l'uso del linguaggio.

L'Alzheimer si manifesta con sintomi lievi che peggiorano lentamente: si inizia con piccoli vuoti di memoria e si arriva a uno stato in cui la persona non riesce più a riconoscere familiari, orientarsi nel tempo o nello spazio, né a svolgere azioni semplici come vestirsi o mangiare da sola.

Quali sono le cause dell'alzheimer?

La causa principale dell'Alzheimer sembra essere legata a un’anomalia nel processo di trasformazione di una proteina chiamata APP (proteina precursore della beta amiloide). In alcune persone, questa proteina viene trasformata in modo scorretto e genera una sostanza dannosa per il cervello: la beta amiloide. Questa sostanza si accumula progressivamente tra le cellule nervose e provoca la loro morte.

Circa il 5% dei casi è di tipo ereditario e i geni coinvolti sono:

• PS1 (presenilina 1) sul cromosoma 14
• PS2 (presenilina 2) sul cromosoma 1
• APP sul cromosoma 21

Queste varianti si trasmettono con modalità autosomica dominante: basta ereditarle da uno solo dei genitori per sviluppare la malattia. Il restante 95% dei casi è sporadico. Ciò significa che non c'è una chiara correlazione con la storia familiare.

Sintomatologia dell'Alzheimer

La malattia di Alzheimer può avere un decorso lento. I primi sintomi, di norma, riguardano la memoria: il paziente comincia a presentare difficoltà a recuperare ricordi del passato. Già in questa fase, i suoi cari o caregiver possono accorgersi del problema e recarsi dal medico per ottenere una diagnosi.

A poco a poco, altri sintomi si aggiungono alla progressiva perdita di memoria. Tra questi, compaiono:

• alterazione del linguaggio;
• degenerazione delle funzioni cognitive;
• disorientamento geografico e spaziale;
• episodi depressivi;
• confusione temporale;
• deliri;
• allucinazioni.

Nella fattispecie, i deliri e le allucinazioni riguardano le fasi avanzate della malattia, mentre il disorientamento può seguire le fasi iniziali della malattia e della perdita della memoria. A lungo andare, i sintomi si fanno sempre più gravi, portando il paziente a perdere coscienza di sé e del luogo geografico e spaziale che lo circonda.

Diagnosi e trattamento della malattia di alzheimer

Per confermare la presenza dell'Alzheimer, è necessario eseguire esami cerebrali mirati che possono indagare sulla presenza della molecola beta amiloide, una proteina tossica che si accumula nel cervello.

Gli esami più utilizzati sono:

• Risonanza magnetica ad alta definizione: mostra eventuali danni nelle aree cerebrali colpite.
• PET con fluoro deossiglucosio (FDG-PET): valuta l’attività metabolica del cervello, spesso ridotta nelle zone danneggiate.
• PET con traccianti per l’amiloide: evidenzia direttamente i depositi di beta amiloide nel cervello.

Trattamento della malattia

Al momento non esiste una cura definitiva per l'Alzheimer. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono rallentare la progressione dei sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.

Il trattamento farmacologico riguarda:

• Inibitori della colinesterasi: aumentano la disponibilità di acetilcolina, un neurotrasmettitore importante per la memoria e l’apprendimento.
• Memantina: modula l’attività del glutammato, un neurotrasmettitore coinvolto nei meccanismi di eccitazione neuronale. Aiuta a ridurre l’agitazione, migliorare l’orientamento e preservare alcune capacità funzionali.
• Farmaci sintomatici: per ansia, depressione, agitazione o insonnia, se presenti.

Per quanto riguarda gli interventi non farmacologici, la stimolazione cognitiva è una delle tecniche più utilizzate. Consiste in esercizi mirati a mantenere attiva la memoria, l’attenzione, il linguaggio e l’orientamento. Le attività proposte devono essere semplici, ripetitive e personalizzate in base alle capacità della persona.

Il supporto psicologico è fondamentale sia per il paziente che per i familiari per il forte impatto emotivo causato dalla malattia. La presenza di un sostegno continuo migliora la gestione quotidiana della malattia e riduce lo stress del caregiver.

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Fonti: 

• Scheltens, P., De Strooper, B., Kivipelto, M., Holstege, H., Chételat, G., Teunissen, C. E., Cummings, J., & van der Flier, W. M. (2021). Alzheimer's disease. Lancet (London, England), 397(10284), 1577–1590.
• Graff-Radford, J., Yong, K. X. X., Apostolova, L. G., Bouwman, F. H., Carrillo, M., Dickerson, B. C., Rabinovici, G. D., Schott, J. M., Jones, D. T., & Murray, M. E. (2021). New insights into atypical Alzheimer's disease in the era of biomarkers. The Lancet. Neurology, 20(3), 222–234.
• Khan, S., Barve, K. H., & Kumar, M. S. (2020). Recent Advancements in Pathogenesis, Diagnostics and Treatment of Alzheimer's Disease. Current neuropharmacology, 18(11), 1106–1125.