Sindrome di Tourette: cos'è, diagnosi e trattamento

Cos'è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette (nota anche come sindrome di Gilles de la Tourette) è un disturbo neurologico a esordio infantile caratterizzato dalla presenza di tic multipli e persistenti.

Chi ne è affetto compie smorfie facciali, ammicca frequentemente, alza le spalle o emette vocalizzazioni incontrollate come colpi di tosse, schiarimenti di gola o altri suoni. Questi sintomi iniziano durante l’infanzia, generalmente tra i 5 e i 7 anni, e tendono a raggiungere il picco d’intensità nell’adolescenza per poi attenuarsi in età adulta (MedlinePlus, 2024). 

La condizione è più diffusa nei maschi rispetto alle femmine (MedlinePlus, 2024) ed è presente in tutti i gruppi etnici e contesti sociali. La sindrome di Tourette non influenza l’intelligenza né la capacità di apprendere del bambino, è il modo in cui il cervello regola i movimenti e i suoni a essere differente dal solito.

La sindrome di Tourette rientra tra i disturbi del neurosviluppo, ovvero quei disturbi che originano da un atipico sviluppo neurologico durante l’età evolutiva. È una forma di neuroatipicità spesso inclusa nel concetto di neurodivergenza, insieme ad altre condizioni come l’autismo o l’ADHD. 

È importante sottolineare che avere la Tourette non è colpa di nessuno, né del bambino né dei genitori. Si tratta di una condizione neurobiologica e, con il giusto supporto, è possibile condurre una vita piena e soddisfacente, sfruttando al massimo le proprie risorse.

Sintomi della sindrome di Tourette

I sintomi distintivi della sindrome di Tourette sono i tic motori e vocali, movimenti o vocalizzazioni involontarie che chi soffre di questa condizione sente il bisogno impellente di compiere. 

Per brevi periodi, i tic possono essere repressi ma questo comporta crescente ansia o disagio e, prima o poi, si manifestano ugualmente. 

Tic motori comuni nella sindrome di Tourette:

• Rapidi sbattimenti degli occhi o ammiccare di frequente
• Smorfie del viso o movimenti del naso
• Scrollare le spalle o muovere bruscamente il collo
• Scatti improvvisi di braccia o gambe
• Saltelli o piccoli balzi sul posto

Tic vocali comuni nella sindrome di Tourette:

• Schiarirsi la gola ripetutamente o tossire senza motivo
• Grugniti, versi o suoni gutturali improvvisi
• Annusare o tirare su col naso frequentemente
• Fischiare o emettere vocalizzi ripetuti
• Ripetere parole o frasi (proprie o sentite da altri) fuori contesto

I tic possono variare per natura, intensità e frequenza da una persona all’altra. Si definiscono tic semplici quelli brevi ed elementari (come un battito di ciglia o un colpo di voce secco), mentre i tic complessi consistono in sequenze più elaborate di movimenti o parole. Ripetere gesti altrui (ecoprassia), parole/frasi sentite (echolalia) oppure pronunciare espressioni fuori luogo, rientra tra i tic complessi.

Un sintomo spesso citato è la coprolalia, l’impulso di pronunciare parole oscene o frasi socialmente inaccettabili. Purtroppo, l’attenzione mediatica su questo fenomeno ha creato il falso mito che Tourette equivalga a dire parolacce, generando spesso stigma. In realtà, la maggior parte dei pazienti non presenta coprolalia e i loro tic sono lievi o passano inosservati.

Oltre ai tic, la sindrome di Tourette si accompagna di frequente ad altri disturbi del neurosviluppo o del comportamento. Si stima che circa 5 su 6 bambini con Tourette presentino almeno un altro disturbo associato (Centers for Disease Control and Prevention, 2024) e i più comuni sono il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), presenti in oltre la metà dei casi (ISS, 2020). 

Cause della sindrome di Tourette

Le cause della sindrome di Tourette non sono ancora del tutto comprese e numerosi studi indicano un’origine multifattoriale. 

La sindrome di Tourette è ereditaria? È una domanda che molti genitori si pongono quando ricevono la diagnosi per un figlio. La risposta è sì, in larga misura. Numerose ricerche dimostrano che la Tourette tende a presentarsi più spesso in alcuni nuclei familiari, segno di una forte predisposizione genetica (Deng et al., 2012). Si calcola che un genitore con sindrome di Tourette o con un disturbo da tic abbia circa il 50% di probabilità di trasmettere ai figli i geni o le combinazioni genetiche coinvolte (MedlinePlus, 2024). 

A oggi non è stato individuato un singolo gene responsabile della Tourette. È più probabile che siano coinvolti più geni (eredità poligenica) che portano allo sviluppo dei sintomi (Deng et al., 2012). L’ipotesi più accreditata è che i tic originino da un malfunzionamento di circuiti cerebrali che collegano la corteccia frontale con i gangli della base e il talamo, regioni del cervello implicate nel controllo dei movimenti automatici e dei comportamenti istintivi. 

Anche i fattori ambientali possono influire e alcune ricerche hanno suggerito che, infezioni come certe forme di tonsillite da Streptococco beta-emolitico, possono innescare o aggravare tic in bambini geneticamente vulnerabili, inquadrando la Tourette in una sindrome post-infettiva autoimmune chiamata PANDAS. 

Dati epidemiologici sulla sindrome di Tourette

Dal punto di vista epidemiologico, la sindrome di Tourette è un disturbo non molto comune. Alcuni studi suggeriscono che circa lo 0,3% – 0,8% dei bambini in età scolare presenta la sindrome di Tourette (CDC, 2024). 

Come già accennato, vi è una marcata differenza di sesso: la Tourette colpisce i maschi circa 3-4 volte più delle femmine (MedlinePlus, 2024). L’età di esordio tipica è compresa tra i 4 e i 7 anni e tutti i casi iniziano prima dei 18 anni (criterio necessario per la diagnosi). Un esordio in età adulta è estremamente raro e, in tal caso, si valutano sempre possibili cause secondarie. 

La storia naturale della sindrome di Tourette vede spesso un andamento evolutivo: i tic compaiono in bambini anche piccolissimi (a volte già a 3-4 anni), aumentano di numero e intensità fino alla prima adolescenza (intorno ai 11-13 anni) e poi tendono a decrescere. 

Entro la tarda adolescenza, molti pazienti sperimentano un netto miglioramento. Si stima che in circa 1 caso su 4 i tic scompaiono completamente al raggiungimento dell’età adulta, mentre in circa la metà dei pazienti i sintomi permangono in forma molto lieve, non interferendo con la vita quotidiana (Robertson, 2000). Solo una minoranza continua a manifestare tic severi e tale condizione potrebbe richiedere trattamenti continuativi (Cavanna & Seri, 2013).

Va sottolineato che, per ogni persona con diagnosi di Tourette, potrebbero essercene altre con tic lievi senza accertamento, dato che i casi meno gravi spesso non giungono all’osservazione clinica. 

Diagnosi della sindrome di Tourette

L’identificazione di sindrome di Tourette viene eseguita da un medico, solitamente un neurologo, un neuropsichiatra infantile o uno psichiatra specializzato, sulla base dell’osservazione clinica e dell’anamnesi del paziente. Non esiste, al momento, un esame strumentale che certifichi la Tourette: la diagnosi è clinica e si basa sul riconoscimento dei sintomi caratteristici e sull’esclusione di altre cause possibili.

I criteri diagnostici internazionali, come quelli del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5), richiedono la presenza di: (1) tic motori multipli e (2) almeno un tic vocale (non necessariamente simultanei) comparsi prima dei 18 anni, (3) con una durata dei sintomi di almeno 1 anno (anche con oscillazioni, purché non vi siano periodi liberi da tic più lunghi di 3 mesi consecutivi), e (4) in assenza di altre condizioni mediche o uso di sostanze che possano spiegare i tic (American Psychiatric Association, 2013). 

Spesso viene raccolta un’accurata storia familiare per verificare se parenti stretti abbiano avuto tic o disturbi neuropsichiatrici. Inoltre, il medico può chiedere ai genitori di descrivere i tic osservati in vari contesti (casa, scuola) e da quanto tempo sono presenti. Talvolta è utile registrare video degli episodi motori/vocali per documentarli.

Un aspetto cruciale della diagnosi è anche la valutazione delle eventuali comorbidità. Come detto, moltissimi pazienti con Tourette presentano anche ADHD, DOC o altri disturbi: il medico, quindi, potrebbe utilizzare questionari o colloqui specifici per accertare ufficialmente le condizioni associate. 

Ricevere una diagnosi di sindrome di Tourette può inizialmente spaventare i genitori o il paziente stesso, ma, in realtà, conoscere il problema è il primo passo per affrontarlo.

Cura per la sindrome di Tourette

Attualmente, non esiste una cura che possa eliminare in modo permanente la sindrome di Tourette. Esistono, però, numerosi approcci terapeutici per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone con Tourette.

Il trattamento viene sempre personalizzato in base alla gravità dei tic, all’età del paziente e alla presenza di eventuali disturbi associati.

In molti casi, può non essere necessaria alcuna terapia farmacologica: una corretta informazione della famiglia e degli insegnanti, qualche strategia per affrontare i momenti più difficili e controlli medici periodici possono essere sufficienti. 

Quando, invece, i tic sono più intensi o frequenti, si possono valutare specifici interventi terapeutici. Le opzioni si dividono principalmente in terapie comportamentali e terapie farmacologiche; l’ideale è un approccio integrato che combini entrambe, adattandolo alle esigenze del paziente.

Sindrome di Tourette e psicoterapia

La psicoterapia costituisce un pilastro importante nella cura della sindrome di Tourette, in particolare per aiutare il paziente ad affrontare le sfide emotive e relazionali legate al disturbo.

La terapia cognitivo-comportamentale può insegnare strategie pratiche per ridurre i tic ma il supporto psicologico mira a sostenere la persona nel gestire l’impatto che la Tourette ha sulla sua vita.

Se soffri di sindrome di Tourette, in Serenis possiamo supportarti attraverso percorsi di terapia cognitivo comportamentale. I nostri terapeuti hanno in media 13 anni di esperienza e il primo colloquio è sempre gratuito: basta compilare il nostro questionario. Successivamente le sedute costano 49 € l'una.

Fonti:

• Cavanna, A. E., & Seri, S. (2013). Tourette’s syndrome. BMJ, 347, f4964. DOI: 10.1136/bmj.f4964
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2024). Data and Statistics on Tourette Syndrome. Retrieved May 15, 2024, from https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/data/index.html
• MedlinePlus. (2024). Tourette syndrome – Medical Encyclopedia. U.S. National Library of Medicine. Review Date: March 31, 2024. Retrieved from https://medlineplus.gov/ency/article/000733.htm
• Istituto Superiore di Sanità (ISS). (2020). Sindrome di Tourette: la malattia dei tic – ISSalute (ultimo aggiornamento: 27 Luglio 2020). Retrieved from https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/sindrome-di-tourette
• Robertson, M. M. (2000). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain, 123(Pt3), 425–462.
• Martinez-Ramirez, D., Jimenez-Shahed, J., Leckman, J. F., et al. (2018). Efficacy and safety of deep brain stimulation in Tourette syndrome: The International Tourette Syndrome Deep Brain Stimulation Public Database and Registry. JAMA Neurology, 75(3), 353–359. PMID: 29340590