Cos'è la progeria? Cause e sintomi

La progeria, anche nota come Sindrome di Hutchinson-Gilford, è una sindrome rara, che comporta invecchiamento cellulare precoce e decesso il più delle volte prematuro.

La causa del disturbo è da individuare in una mutazione genetica, precisamente del gene LMNA, che è indirettamente responsabile della salute cellulare. I bambini con la Sindrome di Hutchinson-Gilford, hanno un'aspettativa di vita tragicamente bassa, che si aggira intorno ai 14-15 anni. La causa di morte è perlopiù da individuare in problematiche di tipo coronarico o cerebrovascolare.

La sindrome si sviluppa di norma durante i primi anni di età, con sintomi perlopiù evidenti che comportano difetti di crescita e sproporzione a livello cranico e facciale. La diagnosi viene effettuata per questo in tenera età. Ricordiamo che la Sindrome di Hutchinson-Gilford non va ad intaccare la capacità intellettiva del bambino.

Sindrome di Hutchinson-Gilford o progeria

La Sindrome di Hutchinson-Gilford è estremamente rara: si stima che colpisca circa 1 bambino su 8 milioni negli USA. La diagnosi viene effettuata dal medico durante i primi anni di vita, a causa di sproporzioni cranico-facciali e difetti di crescita che fanno pensare alla progeria.

L'aspettativa di vita media si aggira intorno ai 13-14 anni, con rari casi che possono raggiungere anche i 20 anni. Già in tenere età, i bambini possono perdere i capelli e dare i primi sintomi di invecchiamento cellulare. Tra questi sintomi non compare comunque il rischio di cancro o altre patologie che interessano le cellule.

Sintomi della progeria

I sintomi tendono a svilupparsi nei primi due anni di vita e comprendono:

• problemi di crescita, che riguardano altezza, peso;
• comparsa tardiva dei denti:
• pelle particolarmente sottile o rugosa;
• anomalie cranico-facciali (sproporzioni, naso a becco, micrognazia);
• perdita dei peli facciali e dei capelli;
• occhi prominenti;
• osteoporosi e mobilità articolare ridotta;
• chiusura incompleta delle palpebre;
• voce particolarmente acuta.

Se desideri conoscere altre condizioni genetiche rare, puoi approfondire la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Prader-Willi, o la malattia di Wilson in questi articoli. 

Le cause della progeria

La SPHG (malattia progeroide di Hutchinson-Gilford) è causata da una mutazione genetica: si tratta quindi di una condizione ereditaria e non acquisita. 

Nel dettaglio, tale mutazione intacca la LMNA, a sua volta responsabile della produzione proteica del precursore della lamina A. Per questo motivo, la progeria di Hutchinson-Gilford viene classificata come una delle forme di laminopatie. La produzione della lamina A difettosa, chiamata progerina, causa l’instabilità nucleare nella divisione cellulare e la morte prematura di ogni cellula. Da qui deriva l'invecchiamento cellulare precoce e la bassa aspettativa di vita.

Possibili conseguenze della progeria

La progeria causa conseguenze gravi nei bambini affetti. In particolare, comporta spesso problematiche a livello cardiovascolare e cerebrovascolare che, la maggior parte delle volte, sono anche la causa di morte dei bambini con Sindrome di Hutchinson-Gilford.

L’ictus cerebrale, l’infarto e l’insufficienza cardiaca rappresentano quindi le cause predominanti di morte, sebbene anche altre condizioni possano contribuire al decesso.

Purtroppo, ad oggi, la sindrome congenita non può arrivare a remissione: ciò significa che non esiste un trattamento che possa curare la Sindrome di Hutchinson-Gilford. Esistono comunque dei trattamenti volti al controllo delle possibili complicanze cardiovascolari, come la somministrazione di aspirina o di altri farmaci.

I medici, ad oggi, stanno studiando con costanza e impegno altre soluzioni terapeutiche che in futuro possano portare alla remissione della malattia. L'impegno di ricerca è volto allo studio del gene Laminina A (LMNA), responsabile del disturbo.

Conseguenze emotive e psicologiche

Le conseguenze emotive e psicologiche del disturbo possono essere devastanti. Lo sono sia per il più piccolo, costretto ad affrontare situazioni inedite per i suoi coetanei. Tali situazioni lo mettono di fronte ad una bassissima aspettativa di vita, a cui, purtroppo, non esiste ancora una soluzione.

I bambini con Sindrome di Hutchinson-Gilford hanno inoltre enormi difficoltà relazionali, causate da un lato dalle conseguenze fisiche del disturbo, e, dall'altro lato, dalla continua necessità di essere monitorati sul piano somatico-sintomatologico.

Supporto per genitori e bambini

Esistono gruppi di supporto, che possono essere utili per affrontare le fasi critiche della Sindrome e riuscire, un giorno, ad accettare il proprio destino. Anche per i genitori la scoperta della sindrome è tragica: scoprire che un figlio ha un'aspettativa di vita tanto bassa, e che non esistono cure, può causare gravissimi episodi di depressione, ansia, stress, tensione emotiva, tentativi di suicidio.

Non c'è naturalmente da sorprendersi. L'accettazione della morte è sempre una questione delicata e sensibile. Quando la morte interessa i più piccoli, l'accettazione appare spesso impossibile e ingiusta.

I genitori di bambini con SPHG, dovrebbero supportare i figli attraverso interventi terapeutici di supporto. Dovrebbero, altresì, monitorare la propria salute mentale e chiedere aiuto ad un esperto.

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