Narcolessia: cause, sintomi e conseguenze psicologiche

Cos’è la narcolessia

La narcolessia è un disturbo del sistema nervoso che provoca una forte sonnolenza durante il giorno. Chi ne soffre può addormentarsi in modo improvviso, anche più volte nell’arco della stessa giornata. Questa malattia nasce dal malfunzionamento di alcune aree del cervello che controllano il ciclo sonno-veglia.

La narcolessia interessa circa 1 persona su 2.000, senza differenze rilevanti tra uomini e donne. Di solito compare durante l’adolescenza, ma può insorgere anche nei bambini molto piccoli (dai 2 ai 3 anni) oppure in età adulta, tra i 25 e i 40 anni. È conosciuta anche con il nome di Sindrome di Gelineau, in riferimento al medico che la descrisse per la prima volta nel 1880, distinguendola da altre condizioni come l’epilessia o i disturbi psicologici.

Ciclo del sonno REM e NREM nella narcolessia

Nelle persone con narcolessia l’ordine normale delle fasi del sonno è alterato. Il sonno REM può comparire già pochi minuti dopo l’addormentamento, senza passare prima per le fasi NREM. Inoltre, episodi di sonno REM possono presentarsi anche durante il giorno, in modo improvviso.

Quali sono le fasi del sonno?

Durante il sonno si alternano due fasi principali:

• Sonno NREM (non rapid eye movement): comprende il sonno leggero e il sonno profondo.
• Sonno REM (rapid eye movement): si riconosce per i movimenti rapidi degli occhi, la perdita del tono muscolare e la presenza dei sogni.

Il sonno inizia sempre con la fase NREM leggera, poi passa a quella profonda. Dopo circa 90 minuti inizia la fase REM. Questo ciclo NREM-REM si ripete più volte durante la notte.

Il sonno REM è la fase in cui si sogna più spesso. Durante questo periodo:

• Il corpo è immobile (tranne occhi e muscoli respiratori);
• L’attività del cervello è intensa;
• Il sistema nervoso autonomo mostra variazioni della frequenza cardiaca, della pressione del sangue e del respiro;
• Possono verificarsi erezioni spontanee.

Il cervello è molto attivo, mentre il corpo resta fermo: per questo il sonno REM viene spesso descritto come una fase in cui “il cervello è sveglio ma il corpo dorme".

Sintomi della narcolessia

I principali sintomi della narcolessia si dividono in quattro tipi:

• Attacchi di sonno diurni
• Paralisi del sonno
• Allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche
• Cataplessia

Attacchi di sonno diurni

Chi soffre di narcolessia sperimenta episodi di sonnolenza intensa con addormentamenti improvvisi.
Durano in media 10-20 minuti e possono ripetersi anche 5-10 volte al giorno. Si verificano più facilmente in situazioni tranquille o dopo i pasti, ma possono presentarsi in qualsiasi momento, anche durante attività come una conversazione o mentre si è in piedi.

Gli attacchi possono essere preceduti da una sensazione di stanchezza, ma è difficile resistervi.
Molti pazienti descrivono uno stato di sonnolenza costante e riferiscono di mettere in atto comportamenti automatici, cioè compiere azioni senza rendersene conto.

Cataplessia

La cataplessia è una perdita improvvisa del tono muscolare, causata da emozioni forti come risate, rabbia o sorpresa. Può interessare solo il volto (con difficoltà a parlare), le braccia o le gambe, oppure coinvolgere tutto il corpo fino alla caduta.

Durante questi episodi la persona resta cosciente, mentre la durata varia da pochi secondi a qualche minuto. La cataplessia è legata all’attivazione improvvisa della paralisi muscolare tipica del sonno REM mentre il soggetto è sveglio.

Paralisi del sonno

La paralisi del sonno si manifesta quando la persona è a letto, poco prima di addormentarsi o subito dopo il risveglio. Il paziente affetto da paralisi del sonno è cosciente ma non riesce a muoversi né a parlare e la paralisi può durare pochi secondi o qualche minuto ed è spesso vissuta con ansia. Anche questa condizione è legata alla paralisi muscolare del sonno REM che compare nel momento sbagliato.

Allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche

Le allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche sono percezioni visive, uditive o tattili che si verificano quando ci si addormenta (ipnagogiche) o al risveglio (ipnopompiche) che possono anche comparire durante il giorno, indipendentemente dal sonno.. I pazienti riferiscono, ad esempio, di vedere insetti sul muro o persone nella stanza.

Altri sintomi frequenti

Anche se meno specifici, molti narcolettici riportano:

• Sonno notturno disturbato
• Umore depresso
• Cefalee ricorrenti

Solo il 10-15% delle persone con narcolessia presenta tutti e quattro i sintomi principali. La presenza di uno o più sintomi, insieme agli esami clinici, è comunque sufficiente per sospettare la diagnosi.

Cause della narcolessia

La causa esatta della narcolessia non è ancora nota, ma gli studi scientifici hanno identificato un elemento chiave: l’ipocretina, o orexina, un neurotrasmettitore prodotto nel cervello che regola il ciclo sonno-veglia. Nei pazienti narcolettici con cataplessia, i ricercatori hanno rilevato una forte riduzione di ipocretina nel liquido cefalorachidiano, fino alla sua completa assenza nella maggior parte dei casi.

Quando il cervello non produce abbastanza ipocretina, l’organismo perde la capacità di mantenere lo stato di veglia in modo stabile e tende a entrare nel sonno REM in momenti inappropriati, anche durante il giorno.

In molti pazienti, gli studiosi hanno rilevato la presenza dell’allele HLA DQB1*0602, che è spesso associato a una maggiore predisposizione a risposte immunitarie anomale (Chen et al., 2013). Questo dato rafforza l’ipotesi autoimmune, anche se non spiega tutti i casi: l’allele è presente anche in soggetti sani e non compare in tutti i narcolettici, quindi entrano in gioco anche fattori genetici e ambientali.

Sono state inoltre osservate associazioni tra narcolessia e Sclerosi Multipla, patologia autoimmune che colpisce direttamente il sistema nervoso. In questi casi, la narcolessia sarebbe dovuta a lesioni nelle aree cerebrali coinvolte nella regolazione del sonno.

Infine, la narcolessia mostra una bassa incidenza familiare: solo l’1% dei casi presenta familiarità, e la probabilità che un parente di primo grado sviluppi la malattia è compresa tra l’1% e il 2%.

La narcolessia è pericolosa?

La narcolessia è una malattia cronica che si sviluppa gradualmente e persiste per tutta la vita, con periodi di peggioramento e miglioramento dei sintomi. Questa condizione influisce negativamente su tutti gli aspetti della vita, inclusi il lavoro, la scuola e le relazioni personali. La diagnosi spesso arriva con ritardo e inizialmente la malattia può essere confusa con depressione, epilessia o disturbi psichiatrici. La gravità dei sintomi varia da persona a persona, ma in alcuni casi la narcolessia può risultare molto invalidante, soprattutto perché l’eccessiva sonnolenza diurna aumenta il rischio di incidenti domestici, sul lavoro o sulla strada.

Per quanto riguarda la patente di guida, la Commissione medica valuta ogni caso singolarmente. Prende in considerazione i sintomi presenti e l’efficacia del trattamento, suddividendo i pazienti in “classi di rischio” per decidere sull’idoneità, sul tipo di patente e sui tempi per il rinnovo.

Chi soffre di narcolessia può ottenere il riconoscimento dell’invalidità civile se la malattia riduce la capacità lavorativa di almeno il 33%. La Commissione valuta ogni situazione considerando la gravità della patologia, i risultati della terapia e l’impatto sulla capacità lavorativa.

Diagnosi e cura della narcolessia

La diagnosi della narcolessia avviene prima attraverso l'anamnesi e la valutazione dei sintomi del paziente da parte del medico. Successivamente gli altri passaggi che possono essere effettuati per la diagnosi della narcolessia sono:

• Epworth Sleepiness Scale (ESS): Test che misura la sonnolenza diurna attraverso un questionario sui livelli di stanchezza in diverse situazioni quotidiane.
• Polisonnografia: Studio del sonno notturno che rileva parametri come attività cerebrale, respirazione e movimento degli occhi per escludere altri disturbi del sonno.
• Test di latenza del sonno multipla (MSLT): Test principale per la narcolessia. Misura il tempo che impiega il paziente ad addormentarsi durante il giorno in cinque tentativi. Nei pazienti con narcolessia, la latenza del sonno è breve e si possono verificare attacchi di sonno REM.
• Esami del sangue per la ricerca di autoanticorpi: Test per verificare la presenza di una risposta autoimmune che potrebbe danneggiare i neuroni responsabili dell'ipocretina.

Trattamento per la narcolessia

Non è ancora chiaro se sia possibile curare la narcolessia, ma si può convivere con questo disturbo attraverso una corretta terapia stabilita dal medico e alcune modifiche allo stile di vita. Inoltre lo stress e le emozioni derivanti dal dover coesistere con il disturbo possono essere affrontati dalla psicoterapia.

Innanzitutto è bene modificare lo stile di vita attraverso qualche buona regola di comportamento:

• mangiare leggero e di frequente: può capitare che la narcolessia si manifesti dopo i pasti, quindi consumare cibi leggeri è d’aiuto;
• pianificare i momenti di riposo: stabilire alcuni momenti di riposo durante l’arco della giornata per evitare che arrivino all’improvviso e quando non sono desiderati;
• organizzarsi per poter dormire: fare in modo di ritagliarsi un piccolo periodo di tempo da dedicare al sonno diurno.

Esistono anche terapie farmacologiche che devono essere stabilite e prescritte da un medico competente.  Se pensi di soffrire di narcolessia potrebbe essere utile anche un supporto psicologico per affrontare le conseguenze emotive della malattia sulla tua vita.

Conseguenze psicologiche della narcolessia

Le persone che soffrono di narcolessia affrontano spesso anche conseguenze psicologiche rilevanti, dovute alla natura cronica e imprevedibile della malattia. La sonnolenza continua, gli attacchi improvvisi di sonno e la cataplessia possono compromettere in modo serio le attività quotidiane, causando isolamento sociale, insicurezza e perdita di autostima.

Molti pazienti sviluppano ansia per il timore di addormentarsi in situazioni inopportune, come sul lavoro o in contesti sociali. La depressione è un disturbo frequente e può derivare sia dai limiti imposti dalla patologia, sia dalle difficoltà a ottenere una diagnosi e un trattamento adeguato. La frustrazione legata alla mancata comprensione del disturbo da parte di amici, familiari o colleghi aggrava ulteriormente il malessere emotivo.

Inoltre, i disturbi notturni associati alla narcolessia, come i risvegli frequenti o la paralisi del sonno, contribuiscono a ridurre la qualità generale della vita e a peggiorare la concentrazione e la memoria, con un impatto negativo sul rendimento scolastico o lavorativo.

Per questo motivo, è fondamentale affiancare al trattamento medico un sostegno psicologico mirato, che aiuti il paziente ad affrontare le difficoltà emotive, a gestire lo stress e a migliorare la propria qualità di vita.

Psicoterapia e narcolessia

La psicoterapia può aiutare le persone con narcolessia a gestire gli aspetti emotivi del disturbo. Può essere utile per ridurre ansia e stress, migliorare la qualità del sonno e affrontare la sonnolenza diurna. Inoltre, supporta i pazienti nell'adattarsi alla malattia e offre un aiuto pratico per affrontare le difficoltà quotidiane. Sebbene non curi la narcolessia, la psicoterapia migliora il benessere psicologico e la qualità della vita.

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Fonti:

• Chen, Y. H., Huang, Y. S., Chien, W. H., & Chen, C. H. (2013). Association analysis of the major histocompatibility complex, class II, DQ β1 gene, HLA-DQB1, with narcolepsy in Han Chinese patients from Taiwan. Sleep medicine, 14(12), 1393–1397.
• Mahoney, C. E., Cogswell, A., Koralnik, I. J., & Scammell, T. E. (2019). The neurobiological basis of narcolepsy. Nature reviews. Neuroscience, 20(2), 83–93.
• Bassetti, C. L. A., Adamantidis, A., Burdakov, D., Han, F., Gay, S., Kallweit, U., Khatami, R., Koning, F., Kornum, B. R., Lammers, G. J., Liblau, R. S., Luppi, P. H., Mayer, G., Pollmächer, T., Sakurai, T., Sallusto, F., Scammell, T. E., Tafti, M., & Dauvilliers, Y. (2019). Narcolepsy - clinical spectrum, aetiopathophysiology, diagnosis and treatment. Nature reviews. Neurology, 15(9), 519–539.