Disturbi dello spettro autistico

Cosa sono i disturbi dello spettro autistico?

I disturbi dello spettro autistico sono condizioni caratterizzate da difficoltà nelle interazioni sociali, alterazioni nella comunicazione verbale e non verbale, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti e intensi.

Diffusione dei disturbi dello spettro autistico

Il Ministero della Salute riporta alcuni dati raccolti nell'ambito del "Progetto Osservatorio per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico” co-coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Ministero della Salute. 

Lo studio ha evidenziato che circa 1 bambino di 8 anni su 160 in Danimarca e in Svezia, 1 su 86 in Gran Bretagna ha un disturbo dello spettro autistico. Lo screening è infatti stato svolto e condiviso nell'ambito del progetto europeo ‘Autism Spectrum Disorders in the European Union' (ASDEU) finanziato dalla DG Santè della Commissione Europea.

Nel nostro paese, si stima che circa 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine.

Quando si manifestano?

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono comparire durante i primi 2 anni di vita, tuttavia nelle forme più lievi possono non essere individuati fino all’età scolare. Può trattarsi anche di autismo lieve.

I disturbi dello spettro autistico più comuni

Fino a qualche anno fa il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM) classificava i disturbi dello spettro autistico in 

• autismo classico
• sindrome di Asperger
• sindrome di Rett
• disturbo disintegrativo dell’infanzia
• disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. 

Data però la tanta variabilità delle sue manifestazioni, a partire del DSM V – e quindi una delle ultime versione del manuale – tutti questi disturbi sono stati raggruppati in una sola categoria chiamata “disturbi dello spettro autistico”, ad eccezione della sindrome di Rett che è stata invece catalogata come disturbo neurologico. 

Vediamo comunque le caratteristiche di ogni disturbo.

La sindrome di Asperger è considerata la sfumatura più mite dello spettro autistico e viene considerata una forma dello spettro autistico "ad alto funzionamento". Chi ne soffre riesce a gestire la propria vita quotidiana normalmente: non si verificano infatti significativi ritardi nello sviluppo cognitivo o del linguaggio. Presenta tuttavia alcune problematiche nella vita sociale: chi ne soffre trova solitamente difficoltà nelle interazioni con i coetanei, non rispetta le convenzioni sociali e tende ad infrangere le regole sociali. 

L'autismo classico presenta i sintomi dello spettro autistico con un ritardo nel linguaggio, un ritardo cognitivo di varia intensità e comportamenti stereotipati e ripetitivi. Oggi questa denominazione non si usa più perché questa classificazione è stata superata.

Con il termine "disturbo disintegrativo dell’infanzia" si fa riferimento a bambini che in genere seguono uno sviluppo evolutivo normale ma che poi perdono rapidamente (tra i 2 e i 10 anni di vita) molte abilità sociali, linguistiche e mentali. Si manifesta quindi con una vera e propria regressione in varie aree del funzionamento sia intellettivo che sociale e comunicativo. 

Si parla di disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato quando vi è una compromissione generale dello sviluppo sociale e della comunicazione verbale e non verbale, ovvero quando sono presenti le caratteristiche dei disturbi sopracitati ma non è possibile diagnosticare precisamente uno dei tre disturbi. 

Sintomi dei Disturbi dello Spettro Autistico

I sintomi di autismo negli adulti e nei bambini riguardano due ambiti: comunicazioni e interazioni sociali oppure schemi comportamentali limitati o ripetitivi.

Sintomi che riguardano le comunicazioni e interazioni sociali

una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti, incapacità di iniziare o rispondere a interazioni sociali;

anomalie del contatto visivo, deficit nell’uso e nella comprensione dei gesti, assenza di espressività facciale;

difficoltà a fare amicizia e scarso interesse verso i coetanei.

 

Sintomi che riguardano gli schemi comportamentali

movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati e ripetitivi;

inesistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale e non verbale;

interessi limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità;

iper o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente.

I problemi principali riguardano l’interazione, quindi relazione problematica con il bambino, la comunicazione con difficoltà a farsi capire e a capire e il comportamento, ostinato con abitudini difficili da cambiare. Una comunicazione visiva può risultare vantaggiosa, si potrebbe considerare anche un'agenda visiva per l'autismo.

Nei casi in cui ci siano dei sovraccarichi sensoriali, emotivi o cognitivi molto pesanti per la persona affetta di autismo, si può verificare quello che viene chiamato meltdown che è una perdita di controllo comportamentale parecchio intensa.

Come capire se il proprio figlio presenta un disturbo dello spettro autistico?

Per cercare di capire se vostro figlio o vostra figlia potrebbero avere un disturbo dello spettro autistico è fondamentale osservare con attenzione i loro comportamenti e le modalità con cui interagiscono con i coetanei. 

Dopodiché ci si possono porre determinate domande che ci aiutino a identificare alcuni comportamenti tipici delle persone autistiche, ad esempio l'Istituto superiore di sanità riporta, tra gli altri, i seguenti segnali:

• è fortemente disturbato in conseguenza di piccoli cambiamenti?
• ha delle reazioni inusuali agli odori, ai sapori, ai suoni o a come le cose si presentano al tatto?
• è molto interessato/a alle persone, ma non sa come parlare, giocare o in generale relazionarsi con loro?
• non si volta verso gli oggetti quando un’altra persona li indica?
• non risponde al proprio nome dopo i dodici mesi?

Ricorda: è comunque sempre necessario rivolgersi al proprio pediatra e a professionisti specializzati per poter formulare una diagnosi.

Diagnosi dei Disturbi dello Spettro Autistico

La diagnosi di disturbo dello spettro autistico nasce da una stretta osservazione del bambino in un contesto di gioco e da un attento dialogo con i genitori e gli insegnanti.

Test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo, come ad esempio il questionario sulla comunicazione sociale per i bambini più grandi e la lista di controllo modificata per l’autismo nei bambini piccoli (M-CHAT-R), possono aiutare a individuare i bambini che necessitano di esami più approfonditi.

Gli psicologi e altri specialisti hanno a disposizione l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e strumenti di altro tipo.

Oltre a somministrare i test standardizzati, i medici dovrebbero prescrivere determinati esami del sangue o genetici per ricercare patologie sottostanti trattabili o ereditarie, come i disturbi metabolici ereditari e la sindrome dell’X fragile.

Lo schema del DSM-5 per la diagnosi di autismo nei bambini

Per effettuare la diagnosi di un disturbo dello spettro autistico nel DSM-5 è presente uno schema ben definito. Per la diagnosi di un disturbo dello spettro autistico non devono essere presenti tutti i segnali indicati, ma i bambini devono avere difficoltà di tipo A e B, ovvero:

1. Difficoltà di tipo A - difficoltà di comunicazione e interazione sociale:
   1. Difficoltà a interagire con gli altri e a condividere pensieri e sentimenti
   2. Difficoltà di comunicazione non verbale (ad esempio, nello stabilire il contatto visivo, nel comprendere e utilizzare il linguaggio del corpo e le espressioni facciali)
   3. Difficoltà a sviluppare, mantenere e comprendere rapporti interpersonali
2. Difficoltà di tipo B - schemi comportamentali, interessi e/o attività limitati e ripetitivi:
   1. Ripetizione di movimenti o discorsi
   2. Aderenza inflessibile alle routine e resistenza al cambiamento
   3. Interessi molto limitati e intensi
   4. Risposta molto accentuata o ridotta alle sensazioni fisiche, ad esempio, gusti, odori, consistenze

Livelli di gravità dei disturbi dello spettro autistico

Il DSM-5 distingue tre livelli di gravità dei disturbi dello spettro autistico, caratterizzandoli in base al bisogno di supporto. Esistono:

1. livello di autismo 1 o autismo ad alto funzionamento, per cui è necessario un supporto;
2. livello di autismo 2, per cui è necessario un supporto significativo;
3. livello di autismo 3 o autismo grave, per cui è necessario un supporto molto significativo.

Cause dei disturbi dello spettro autistico 

Le cause specifiche dei disturbi dello spettro autistico non sono del tutto note, anche se spesso vengono correlate a fattori genetici.

Per i genitori con un bambino affetto da un Disturbo dello Spettro Autistico, il rischio di avere un altro figlio affetto da tali disturbi è circa del 3-10%.

I Disturbi dello Spettro Autistico possono essere associati a svariate anomalie genetiche, quali la sindrome dell’X fragile, il complesso della sclerosi tuberosa e la sindrome di Down.

Le infezioni prenatali, come ad esempio le infezioni virali quali rosolia o citomegalovirus potrebbero avere un ruolo. Anche la prematurità può essere un fattore di rischio: maggiore è il livello di prematurità, maggiore è il rischio di un Disturbo dello Spettro Autistico.

Autismo e vaccini: non esiste correlazione

È ormai chiaro, tuttavia, che i Disturbi dello Spettro Autistico non sono causati da scarse attenzioni genitoriali, condizioni difficili durante l’infanzia o vaccinazioni.

Trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico

Guarire dall'autismo non è possibile. Tuttavia, è possibile gestirne con successo i sintomi. I trattamenti per il disturbo dello spettro autistico sono: analisi comportamentale applicata, programmi educativi, logopedia e terapia del linguaggio e terapia farmacologica. La musica per l'autismo può essere molto utile. 

Esistono diversi trattamenti e terapie che possono essere messi in atto per migliorare la condizione di una persona con un disturbo dello spettro autistico, tra cui:

• Fisioterapia e psicomotricità
• Parent training
• Social skill training
• Terapia farmacologica
• Terapia comportamentale

Vediamole nei dettagli. 

Fisioterapia e psicomotricità sono percorsi utili per migliorare le capacità di movimento dell'individuo, permettendogli di camminare e muoversi con maggiore libertà e disinvoltura.

Il parent training è una tecnica di formazione educativa e psicologica rivolta ai genitori che hanno figli con particolari difficoltà emotive, cognitive o comportamentali. Risulta molto efficace nella cura di diversi disturbi, ad esempio per i bambini con ADHD, se svolto nella maniera adeguata.

I Social Skill Training sono interventi che possono essere svolti sia in presenza che online e che hanno l'obiettivo di sviluppare le abilità comunicative e sociali delle persone con vari disturbi, tra cui quelli dello spettro autistico.

La terapia farmacologica non permette di "curare" i disturbi dello spettro autistico ma soltanto di alleviare alcuni sintomi che possono influire maggiormente e in maniera più negativa sulla qualità di vita dell'individuo. 

La terapia cognitivo-comportamentale è uno degli approcci che si è maggiormente diffuso negli ultimi anni. Permette di ottenere risultati significativi nella cura di diversi disturbi, compresi quelli dello spettro autistico.

Fonti:

• Baronti, C., I disturbi pervasivi dello sviluppo, UniPi
• Comunicato Stampa N° 43/23 - Autismo: pubblicata la Linea Guida sulla diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti - ISS. (n.d.). ISS. https://www.iss.it/-/comunicato-stampa-n-43/23-autismo-pubblicata-la-linea-guida-sulla-diagnosi-e-il-trattamento-del-disturbo-dello-spettro-autistico-in-bambini-e-adolescenti
• Sulkes, S. B. (2024, May 10). Disturbi dello spettro autistico. Manuali MSD Edizione Professionisti. https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/disturbi-dell-apprendimento-e-dello-sviluppo/disturbi-dello-spettro-autistico
• Disturbi dello spettro autistico: comportamenti allarme - ISS. (n.d.). ISS. https://www.iss.it/i-disturbi-del-neurosviluppo/-/asset_publisher/2CrcavX7aeS3/content/sviluppo-atipico-comportamenti-allarme