Autismo e disturbi dello spettro autistico: cosa sono e quali sono i trattamenti.

Cos'è l'autismo? 

L'autismo, anche definito Disturbo dello Spettro Autistico (DSA), è una condizione del neurosviluppo che interessa le aree della comunicazione, dell'interazione sociale e del comportamento. Il termine "spettro" è fondamentale: sottolinea che non esiste un solo tipo di autismo, ma diverse varietà di manifestazioni, abilità e necessità individuali.

Caratteristiche e sintomi principali del disturbo dello spettro autistico

Secondo il manuale diagnostico DSM-5, le caratteristiche tipiche del disturbo dello spettro autistico, si manifestano generalmente entro i primi anni di vita, e si concentrano su due aree principali che sono: deficit nella comunicazione e nell'interazione sociale e comportamenti, interessi e attività ripetitive e ristrette.

Deficit nella comunicazione e nell'interazione sociale

Le persone nello spettro autistico possono avere difficoltà nel comprendere e nell'utilizzare le regole implicite della comunicazione e dell'interazione sociale. Alcuni esempi possono essere:

• Difficoltà nella reciprocità socio-emotiva: meno interesse nel condividere scoperte o gioie con gli altri.
• Difficoltà nella comunicazione non verbale: problemi a interpretare o utilizzare lo sguardo, i gesti o le espressioni facciali (come ad esempio evitare lo sguardo degli altri).
• Problemi a stabilire e mantenere relazioni sociali: questo non è dovuto a mancanza di interesse per gli altri, ma a una differenza nel modo di percepire e interpretare le interazioni.

Comportamenti, interessi e attività ristretti e ripetitivi

Questa categoria non è specifica e anzi può essere molto variegata. Alcuni esempi possono essere:

• Comportamenti motori o linguistici stereotipati e ripetitivi: questi comportamenti sono chiamati anche stimming (auto-stimolazione), come dondolarsi, battere le mani (flapping) o ripetere parole o frasi (ecolalia). Questi comportamenti possono servire per comunicare delle emozioni come la gioia o per auto-calmarsi.
• Forte aderenza a routine e rituali specifici: estrema agitazione in caso di cambiamenti, anche minimi (ad esempio un diverso percorso per andare a scuola).
• Interessi molto intensi e circoscritti: focalizzazione profonda su pochi argomenti specifici (es. treni, aspirapolvere, pinguini), che spesso sviluppa competenze elevate in quel campo.
• Sensibilità atipica agli stimoli sensoriali: ipersensibilità (eccessiva reazione) o iposensibilità (reazione ridotta) a suoni, luci, odori, sapori o consistenze. Ad esempio, essere molto infastiditi da rumori forti o da etichette di vestiti.

Quando si manifesta il disturbo dello spettro autistico? 

L'autismo si manifesta precocemente, e l'osservazione dei segnali di sviluppo (o della loro assenza) è cruciale per un intervento tempestivo.

Fascia d'età	Sviluppo tipico	Segnali di allarme
0 - 12 mesi	Il bambino stabilisce il contatto visivo, risponde al sorriso, segue gli oggetti con lo sguardo. Inoltre risponde al suo nome entro i 9 mesi.	Contatto visivo assente o significativamente breve, che non accompagna l'interazione. Il bambino potrebbe non rispondere al proprio nome o mostrare scarsa iniziativa nel cercare attenzione, e manifesta una ridotta varietà di espressioni facciali o mancanza di sorriso sociale spontaneo.
12 - 24 mesi	Il bambino inizia ad utilizzare attivamente gesti come l'indicare (pointing) per mostrare oggetti o richiederli. Inizia il gioco di finzione semplice (es. mettere a letto la bambola) e produce le prime parole.	Uno dei segnali più rilevanti è la mancanza di poiting per condividere l'interesse. Il gioco è spesso ripetitivo e funzionale (es. fa ruotare le ruote di un'auto per lungo tempo) invece di essere immaginativo. Possono esserci ritardi o la perdita di parole e abilità sociali precedentemente acquisite.
Oltre 24 mesi	Il bambino mostra interesse per i coetanei, usa frasi complete e inizia a comprendere e seguire routine con una certa flessibilità, adattandosi ai piccoli cambiamenti.	C'è una marcata difficoltà nella reciprocità sociale, che include l'incapacità di comprendere le emozioni altrui o di partecipare a scambi comunicativi. Le routine diventano rigide, e qualsiasi cambiamento può innescare un forte disagio. Il linguaggio può essere caratterizzato da ecolalia (ripetizione di frasi) e gli interessi sono molto intensi e specifici.

Questi segnali non servono a diagnosticare l'autismo ai propri figli, ma la presenza di uno o più segnali di allarme suggerisce la necessità di una valutazione da parte di uno specialista che procederà ai vari accertamenti.

Cause dei disturbi dello spettro autistico

Le cause esatte dell'autismo non sono ancora del tutto note, ma si crede che sia un insieme di fattori genetici, biologici e ambientali che possano portare all'insorgere di un disturbo dello spettro autistico. È importante sottolineare che la scienza ha smentito qualsiasi correlazione tra vaccini e autismo.

Come viene fatta la diagnosi dell'autismo?

La diagnosi di un disturbo dello spettro autistico viene condotta da un'équipe di professionisti specializzati nel neurosviluppo. Tra questi possiamo ritrovare principalmente:

• Neuropsichiatra infantile: è il medico specialista che pone la diagnosi finale, valuta l'eventuale presenza di comorbilità mediche o psichiatriche e può indirizzare verso l'intervento più appropriato.
• Psicologo/psicoterapeuta: esegue valutazioni cognitive, comportamentali e utilizza gli strumenti diagnostici standardizzati.

A questa équipe possono unirsi anche i logopedisti che possono contribuire alla valutazione documentando i profili di comunicazione del bambino.

Test per la diagnosi del disturbo dello spettro autistico

L'obiettivo dei test è di valutare i sintomi del bambino in relazione ai criteri stabiliti dal DSM-5. Vengono utilizzati strumenti validati a livello internazionale per garantire l'oggettività:

1. ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised): è un'intervista clinica approfondita e semi-strutturata somministrata ai genitori che si concentra su tre aree fondamentali:
   • Interazione sociale reciproca.
   • Linguaggio e comunicazione.
   • Comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati.
2. ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition): è uno strumento di osservazione diretta del bambino o dell'adulto. È composto da diversi moduli che si selezionano in base all'età e al livello di sviluppo linguistico del soggetto e fornisce opportunità standardizzate per l'interazione e la comunicazione, permettendo ai clinici di valutare i comportamenti chiave del DSA.

Trattamenti disponibili per l'autismo

Non esiste una "cura" per l'autismo, ma esistono interventi e terapie che possono migliorare significativamente la qualità della vita dell'individuo e della sua famiglia. Gli approcci più diffusi includono:

• Interventi comportamentali (come ad esempio l'ABA - Applied Behavior Analysis): che vengono utilizzati per insegnare nuove abilità e a gestire comportamenti problematici.
• Terapie logopediche: utili per supportare lo sviluppo del linguaggio e della comunicazione.
• Supporto educativo specializzato: che favorisce l'inclusione scolastica e l'apprendimento del bambino affetto da autismo.