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Malattia di Huntington: Qual è la prognosi e la speranza di vita?
Serenis Disturbi e patologie Malattia di Huntington: Qual è la prognosi e la speranza di vita?
Disturbi e patologie

Malattia di Huntington: Qual è la prognosi e la speranza di vita?

 

Aggiornato il 22 settembre 2021

La malattia di Huntington è rara, ma è una malattia terminale. Probabilmente è difficile da accettare, ma se a te o a qualcuno che ami è stata diagnosticata la malattia di Huntington, probabilmente morirà a causa della malattia o di uno dei suoi sintomi. Prima di discutere la prognosi e l’aspettativa di vita di qualcuno con la malattia di Huntington, esamineremo questa malattia in modo più dettagliato.

 

Uomo e donna pensierosiFonte: unsplash.com

 

Cos’è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una rara malattia del cervello che comporta la rottura delle cellule nervose. Scoperta da George Huntington alla fine del 1800, è una malattia causata da un gene difettoso sul cromosoma 4. Più precisamente, si tratta del gene HTT. Questo gene è responsabile della creazione di una proteina nota come huntingtin o HTT, e si ritiene che aiuti le cellule nervose. Le mantiene forti, impedisce loro di autodistruggersi e può giovare anche ai muscoli. Un gene HTT mutato produce huntingtina mutata, che può attaccare le cellule nervose invece di aiutarle.

Quando le cellule nervose cominciano a rompersi, si cominciano a perdere le funzioni di base del cervello. I tuoi muscoli iniziano a perdere funzionalità e possono contrarsi involontariamente. Perderai anche l’equilibrio. Inoltre, il tuo discorso diventerà più difficile e presto avrai bisogno di assistenza a tempo pieno per affrontare la tua giornata.

Poiché la malattia di Huntington è una condizione genetica, una persona affetta dalla malattia ha il 50% di possibilità di diffonderla ai propri figli. Anche se in genere si sviluppa negli adulti tra i 30 e i 50 anni, i sintomi possono comparire già a due anni di età o fino a 80 anni.

 

Aspettativa di vita della malattia di Huntington

Uno degli aspetti frustranti (o potenzialmente positivi) della malattia di Huntington è che è difficile prevedere l’aspettativa di vita. Dopo la diagnosi, qualcuno può vivere solo dieci anni, o può vivere fino a 30 anni. Se ti è stata diagnosticata nella mezza età, questo significa che è possibile che tu abbia un’aspettativa di vita normale. Detto questo, ricevere una diagnosi in giovane età può essere abbastanza spaventoso e difficile da accettare, soprattutto perché non c’è una vera e propria linea temporale per prevedere quanto tempo si vivrà.

Alcuni dei fattori che possono influenzare l’aspettativa di vita sono:

  • Essere diagnosticati con la malattia di Huntington giovanile: Questa è una rara forma di malattia di Huntington che di solito compare prima dei 20 anni. I sintomi sono di solito più gravi e le persone che ne sono affette raramente vivono più di dieci anni.
  • Mostrare più sintomi all’inizio può significare un’aspettativa di vita più breve: A volte, i sintomi compaiono per un lungo periodo di tempo. Altre volte, si possono manifestare più sintomi in una volta sola.
  • Trattare la malattia di Huntington può rallentare la progressione della malattia, in modo da vivere più a lungo: Anche se non c’è una cura, trattare i sintomi e condurre uno stile di vita sano può allungare di molto la durata della vita.
  • Evitare situazioni che possono ferirti o ucciderti: Per esempio, molti pazienti con la malattia di Huntington possono morire a causa di cadute, quindi ti mantieni più sicuro evitando cadute o situazioni pericolose.
  • Trattare i sintomi depressivi: La depressione può verificarsi nei pazienti della malattia di Huntington, creando ancora più disagio fisico e mentale.

In breve, ci sono alcuni passi e misure che puoi prendere per prolungare la durata della tua vita. Tuttavia, è difficile prevedere la progressione della tua malattia. Ecco perché è così importante avere un sistema di supporto e godersi la vita. Praticare la mindfulness puòaiutarti in questo. È anche importante essere diagnosticati presto.

Ragazza nella naturaFonte: unsplash.com

 

I primi sintomi della malattia di Huntington

I primi sintomi della malattia di Huntingtonpossono non essere evidenti. Qualcuno con questi sintomi può pensare di stare solo invecchiando, attraversando una fase, o semplicemente avendo una giornata extra goffa. Tuttavia, se si tiene traccia dei sintomi o si sa di essere a rischio per la malattia di Huntington, questi possono aprire gli occhi.

I sintomi includono:

  • Potresti sentirti nervoso. Potresti avere degli spasmi o agitarti, anche se non hai molto per cui essere nervoso.
  • Tutti diventano un po’ irrequieti a volte, ma le persone con la malattia di Huntington possono sentirsi ancora più irrequieti del solito.
  • Si può sperimentare la goffaggine. Di nuovo, tutti sono un po’ maldestri, ma tu potresti diventare più maldestro del solito.
  • Potresti sentirti sbilanciato quando cammini. Questo può portare a inciampi o cadute, che ti possono ferire.
  • Se scrivi a mano, potresti notare che la tua scrittura è peggiorata.
  • Potresti avere dei problemi con i compiti quotidiani. Per esempio, può essere più difficile guidare.
  • Si può avere una perdita di memoria a breve termine.
  • Alcune persone possono avere problemi a capire nuove situazioni. Se sei sempre stato una persona che si adatta rapidamente alle nuove situazioni, ma improvvisamente hai difficoltà, potrebbe essere un sintomo della malattia.
  • Potresti sentirti depresso, irritabile o apatico.
  • Potresti non essere in grado di organizzare bene i tuoi compiti.
  • Potresti comportarti in modo impulsivo. Tutti diventano un po’ impulsivi a volte, ma quelli con la malattia di Huntington mostrano ancora più segni di impulsività.

Se stai sperimentando uno di questi sintomi, potrebbe essere una buona idea parlare con un medico. Sarà in grado di escludere altre malattie e determinare se hai la malattia di Huntington. Un semplice test genetico è tutto ciò che serve per fare una diagnosi accurata. Se hai davvero la malattia, prenderla in tempo può aiutarti a iniziare i trattamenti e a gestire la tua malattia.

MedicoFonte: unsplash.com

 

Sintomi avanzati

Come detto prima, la progressione della malattia di Huntington è unica per ogni individuo. Per alcune persone, i sintomi possono non peggiorare per anni, mentre altre declinano rapidamente. Altri che vengono diagnosticati possono perdere ogni motivazione e soccombere alla malattia. Tuttavia, mantenendosi in salute, si può essere in grado di allontanare i sintomi per un po’ prima che la malattia progredisca ad uno stadio avanzato.

I sintomi avanzati includono i seguenti:

  • Si possono avere movimenti più bruschi. Man mano che i muscoli diminuiscono, possono sussultare più spesso, il che può aumentare le possibilità di lesioni.
  • Il tuo discorso peggiorerà. Poiché i muscoli controllano la parola, sarà più difficile parlare senza l’aiuto di un logopedista.
  • Potresti sviluppare disturbi psichiatrici. Oltre alla depressione, potresti avere un OCD o un disturbo bipolare.
  • Le tue capacità cognitive sono ridotte e ad un certo punto potresti sviluppare la demenza.
  • Diventerai meno indipendente e avrai bisogno di assistenza per svolgere le attività quotidiane, come mangiare o vestirti.
  • Infine, il peso del tuo cervello diminuisce. Il cervello medio di un adulto pesa circa tre libbre, ma alla fine della prognosi, il cervello può pesare circa due libbre.

 

Curare la malattia di Huntington

Purtroppo non esiste una cura per la malattia di Huntington, né un modo per rallentare i cambiamenti che la malattia provoca nel cervello. Per ora, il trattamento consiste nel gestire i sintomi. Questo approccio può fornire all’individuo un po’ di sollievo e permettergli di vivere una vita più sana.

Le opzioni di trattamento includono:

  • Trattare i sintomi psichiatrici dell’HD: Antidepressivi e antipsicotici possono aiutare a trattare la depressione o il disturbo bipolare. Alcuni farmaci hanno effetti collaterali, quindi l’uso dovrebbe essere monitorato.
  • Trattare i muscoli: Alcuni farmaci possono ridurre il numero di movimenti muscolari involontari che si verificano.
  • Terapia della parola: Con il progredire della malattia, parlare può diventare difficile. Un logopedista può aiutarti a comunicare meglio.
  • Terapia fisica: Potresti aver bisogno di una terapia fisica per essere in grado di funzionare nella tua vita quotidiana.

Tre donne che fanno yogaFonte: unsplash.com

Quando ti viene diagnosticata la malattia di Huntington, cerca le opzioni di trattamento il prima possibile. Alcune persone perdono la motivazione a farlo, pensando che sia uno sforzo inutile, ma il trattamento può permetterti di mantenere la tua indipendenza un po’ più a lungo e farti sentire più a tuo agio.

 

Conclusione

Mentre la malattia di Huntington è un’esperienza stressante con una prognosi incerta, non è un motivo per rinunciare alla vita. È possibile trattare alcuni dei sintomi e cercare di condurre una vita sana il più a lungo possibile. Se ti è stata diagnosticata, non devi lasciare che la malattia prenda il sopravvento. L’aiuto è disponibile per te e per i tuoi cari.


 

 

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